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血型吧A3型和BB型;全球仅一例罕见血型

时间:2025-05-20 05:11:01 作者:小编三三 来源:水镜先生网

一、A3亚型血型:全球首例的罕见发现

1. 基本特征

A3亚型是ABO血型系统中A型的一个亚型,由ABO基因的新等位基因突变导致。其特点是A抗原表达减弱,在常规血清学检测中可能出现混合视野现象(即部分红细胞显示A抗原,部分不显示),易被误判为其他血型。

血型吧A3型和BB型;全球仅一例罕见血型

2. 全球唯一案例

2017年,中国南京一位准妈妈在产检时被发现血型异常。经江苏省血液中心基因检测确认,她的ABO基因存在新突变,被鉴定为A3亚型,这是全球首次报道的该亚型案例,目前仍为唯一一例。该基因序列已被国际基因库收录(序列号KX870187)。

3. 临床意义

  • 输血风险:A3亚型个体需输注同型血或O型洗涤红细胞,否则可能因抗原-抗体反应引发溶血。
  • 遗传学意义:揭示了ABO血型基因突变的多样性,对精准输血和基因研究有重要价值。
  • 二、其他全球唯一的罕见血型案例

    1. Ael亚型血型

  • 发现背景:2024年,厦门一名30岁男性在血型鉴定中发现其血型不符合“兰德斯特定律”,最终被确认为Ael亚型,成为全球首例且唯一一例。
  • 特点:A抗原极弱,需通过分子生物学技术(如基因测序)才能准确鉴定。
  • 意义:完善了ABO亚型分类,为输血安全提供新依据。
  • 2. Aend亚型血型

  • 独特性:全球唯一一例,携带者可向任何血型输血(包括Rh阴性血),但自身只能接受同型血。
  • 案例:南京一位女性因产检发现血型无法分类,最终被鉴定为Aend亚型,其血液被称为“黄金血”。
  • 3. 小p血型

  • 特征:属于P血型系统,出现概率低于百万分之一,我国记录仅十余人。2023年江苏泰兴发现的病例中,其基因序列为全球首例(OR900206)。
  • 临床风险:女性易因胎儿溶血导致反复流产。
  • 三、关于“BB型血型”的说明

  • BB型是否为罕见亚型?
  • 常规ABO血型中,B型血的基因型为BB或BO,其中BB型是纯合显性(即父母均遗传B基因),属于正常B型血,并非罕见亚型。罕见B亚型包括B3、Bx、B(A)等,需通过血清学和基因检测区分。

  • 案例:四川省曾发现B(A)血型(概率1/50万),其基因突变导致表型类似B型,但需特殊输血方案。
  • 四、罕见血型的临床与社会意义

    1. 输血安全:罕见血型需建立个体化输血策略,如自体储血或稀有血型库。

    2. 遗传学研究:新等位基因的发现推动了对血型演化、疾病关联(如新生儿溶血)的理解。

    3. 与法律:罕见血型鉴定可能涉及亲子关系争议,需结合DNA检测而非仅依赖血型。

    总结

    目前全球唯一确认的罕见血型包括A3亚型、Ael亚型、Aend亚型等,这些发现凸显了人类血型系统的复杂性。对于公众而言,了解自身血型(尤其是亚型)至关重要,可提前制定医疗预案。未来随着基因技术的发展,更多罕见血型将被揭示,进一步推动精准医疗的进步。

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