ABO血型系统是人类最早发现且最重要的血型分类方式，其遗传规律基于显性和隐性基因的传递。根据国际公认的遗传模型，A型血由显性基因A（基因型AA或Ai）决定，B型血由显性基因B（基因型BB或Bi）决定，而O型血则需两个隐性i基因（基因型ii）。当父母分别为A型和B型时，子代可能携带的基因组合包括A、B、AB或O型，其中O型血出现的概率为25%。
例如，若父母基因型分别为Ai和Bi，子代的血型可能为Ai（A型）、Bi（B型）、AB（AB型）或ii（O型）。这一规律通过孟德尔遗传定律得以解释：显性基因优先表达，隐性基因仅在同源染色体均为隐性时显现。这一模型仅适用于常规情况，实际案例中可能因基因突变或罕见亚型导致例外。
二、AB型父母生育O型子的生物学机制
传统理论认为，AB型父母（基因型AB）与O型子女（基因型ii）的遗传组合在生物学上不可能。临床实践中确实存在此类案例，其背后机制涉及罕见的遗传变异。
1. 孟买血型与H抗原缺失
孟买血型是一种极罕见的ABO亚型，其红细胞表面缺乏H抗原（ABO抗原合成的基础）。这类个体即使携带A或B基因，也无法表达相应抗原，血清学检测常被误判为O型。例如，若AB型父母中一方为孟买血型（表型O型，实际基因型含AB基因），子代可能继承隐性i基因而表现为O型。
2. 顺式AB型基因的特殊性
顺式AB型（cisAB）是另一种罕见变异，其A和B基因位于同一条染色体上，而非正常情况下的不同染色体。这类个体的基因型可能为AB/O，在与常规AB型结合时，子代可能通过隐性i基因的传递形成O型血。例如，中国某司法鉴定案例中，顺式AB型母亲与O型父亲生育了O型子代，基因测序证实其遗传机制符合顺式AB的异常重组。
三、临床与法医学中的争议与验证
血型遗传的非常规案例常引发亲子关系质疑，需依赖分子生物学技术进行验证。
在输血医学中，血型不符可能导致致命性溶血反应。例如，孟买血型个体若误输O型血，可能因抗H抗体引发严重并发症。临床实验室需结合血清学检测与基因测序，尤其对于AB型或O型表型但遗传背景复杂的个体。
在法医学领域，血型曾被用于初步排除亲子关系，但基因突变的存在使其可靠性受限。例如，湖南某案例中，AB型母亲与O型父亲生育O型子代，DNA鉴定证实血缘关系，推翻了传统血型遗传模型的预测。此类案例提示，血型仅能作为初步筛查工具，最终结论需依赖STR分型或全基因组测序。
四、未来研究方向与医学应用
1. 基因编辑与血型转换技术
近年研究尝试通过酶处理改变红细胞表面抗原。例如，加拿大团队利用肠道来源的酶切除A/B抗原，成功将A型肺转化为通用O型器官，为移植医学开辟新路径。英国剑桥大学进一步验证了“分子剪刀”酶在肾脏血型转换中的可行性，未来或可缓解器官短缺问题。
2. 罕见血型库的建立与精准医疗
全球范围内，罕见血型（如孟买型、顺式AB型）的登记与样本库建设亟待加强。中国吉林大学第三医院近期发现的新型罕见血型，不仅丰富了人类血型数据库，也为个体化输血方案提供了数据支持。
ABO血型系统的遗传规律在大多数情况下稳定可靠，但生物学复杂性与基因变异的普遍性要求我们以动态视角审视“例外”。从孟买血型到顺式AB型，这些案例不仅挑战传统认知，也推动了分子生物学技术的发展。未来，结合基因编辑技术与跨学科研究，人类有望实现血型的人为调控，彻底解决器官移植与输血匹配的难题。加强公众对血型遗传复杂性的认知，将减少因生物学误解导致的社会纠纷，促进医学与法学的协同进步。
