ABO血型系统的基因型由三个主要等位基因决定：IA（A基因）、IB（B基因）和i（O基因）。根据显隐性关系和组合方式，常规基因型可分为以下6种：
1. IAIA（纯合A型）：红细胞表达A抗原，血清含抗B抗体。
2. IAi（杂合A型）：红细胞同样表达A抗原，血清含抗B抗体。
3. IBIB（纯合B型）：红细胞表达B抗原，血清含抗A抗体。
4. IBi（杂合B型）：红细胞表达B抗原，血清含抗A抗体。
5. IAIB（AB型）：红细胞同时表达A和B抗原，血清中无抗A、抗B抗体。
6. ii（O型）：红细胞不表达A或B抗原，血清含抗A和抗B抗体。
ABO系统还存在一些亚型（如A2、B3等），这些亚型的基因型可能涉及其他突变，例如IA2（A亚型基因）或B(A)（B亚型基因）。
二、稀有基因B(A)血型的基因型
B(A)血型是ABO血型系统中的一种罕见亚型，其特点是红细胞表面同时存在B抗原和少量A抗原，血清中通常含有抗A抗体。其分子机制与B基因突变有关，导致B型糖基转移酶同时具有合成A抗原的能力。
B(A)血型的基因型：
1. BA/O型：如BA.04/O01，其中BA等位基因携带突变（如640A→G），导致酶活性改变，能够催化少量A抗原的合成。
2. BA/B型：若B(A)基因与正常B基因共存，则可能表现为更强的B抗原表达，并伴随弱A抗原。
3. 复合型：例如BA.04/O06，涉及多个外显子突变（如c.640A>G、c.526C>G等），进一步影响抗原表达。
遗传特征：
三、其他稀有血型与基因型
除B(A)外，ABO系统还存在其他罕见亚型，例如：
稀有血型的发现依赖于血清学与基因检测结合，对临床输血安全和遗传学研究具有重要意义。
