人类ABO血型系统的遗传遵循孟德尔定律，由第9号染色体上的IA、IB、i三个等位基因决定。A型血个体的基因型可能是IAIA（纯合型）或IAi（杂合型），B型血则为IBIB或IBi，而O型血的基因型只能是ii。当A型（IAi）与B型（IBi）结合时，子女可能继承IA、IB、i中的任意两个等位基因，从而形成IAIB（AB型）、IAi（A型）、IBi（B型）或ii（O型）四种可能性。
这一遗传机制的核心在于显性与隐性基因的表达规律。IA和IB属于显性基因，只要存在就会在血型中表现出来，而i作为隐性基因，只有在纯合状态下才会显现为O型。例如，父母若分别为IAi（A型）和IBi（B型），其生育的子女中，25%的概率为O型（ii），25%为AB型（IAIB），而A型和B型各占25%。
值得注意的是，这种遗传模式存在例外情况。如孟买血型（hh基因型）因缺乏H抗原前体，即使携带IA或IB基因也无法表达ABO抗原，导致常规血型检测出现误差。此类罕见血型约占全球人口的0.0004%，在亲子鉴定中需要结合基因检测才能准确判断。
二、血型组合的临床意义
ABO血型不合可能引发新生儿溶血病，尤其在母婴血型差异显著时。当O型血母亲怀有A型或B型胎儿时，母体产生的抗A/B抗体会通过胎盘攻击胎儿红细胞，导致黄疸、贫血甚至核黄疸。统计显示，约20%的O型血孕妇可能面临此类风险。第一胎发生严重溶血的概率仅为5%，因母体初次免疫反应较弱；随着妊娠次数增加，抗体效价升高，风险将显著提升。
Rh血型系统的临床意义更为突出。若母亲为Rh阴性（熊猫血），而胎儿遗传父亲Rh阳性血型，母体产生的D抗体会对胎儿造成严重威胁。全球范围内，Rh阴性血型在白种人中占比约15%，而在中国汉族中不足0.3%。对于这类特殊血型群体，孕期需定期监测抗体效价，必要时需注射抗D免疫球蛋白进行预防。
现代医学通过产前血型血清学检测和基因诊断技术，已能对95%以上的溶血风险进行早期预警。例如使用聚合酶链式反应（PCR）技术，可在妊娠10周时通过绒毛膜取样确定胎儿Rh血型，准确率达99.8%。
三、社会认知的误区与突破
传统观念中普遍存在的"滴血认亲"方法已被现代遗传学证伪。由于ABO血型系统存在基因重组可能，父母A+B型的组合可能生育O型子女，这与显性遗传的表象认知相悖。2017年湖南某法院审理的亲子纠纷案中，正是基于这种遗传特性，通过DNA检测推翻了原告依据血型差异提出的质疑。
对"万能血型"的误解也需要澄清。虽然O型血红细胞缺乏A/B抗原，但血浆中含有抗A/B抗体，大量输注仍可能引发溶血反应。世界卫生组织建议，仅在紧急情况下可少量输注O型红细胞（不超过400ml），且需去除血浆成分。2024年日本学者研发的通用型人造血，通过酶解法去除红细胞表面抗原，使输血不再受血型限制，目前已在动物实验中取得突破。
基因编辑技术为血型研究开辟了新方向。2023年《自然》杂志刊载的研究显示，通过CRISPR-Cas9技术成功将A型红细胞转化为O型，转化效率达97%。这项技术若实现临床应用，将彻底解决血源短缺问题。
ABO血型系统的遗传规律既是生命科学的基础课题，也是临床医学的重要实践指南。从A型与B型父母可能生育四种血型子女的遗传现象，到Rh阴性血型的特殊管理策略，这些知识不仅关乎个体健康，更影响着公共卫生体系的建设。当前研究已突破传统认知边界，基因检测技术与新型血液制品的开发正在重塑血型医学的版图。
未来研究应着重于三个方向：其一，完善稀有血型数据库建设，目前我国登记在册的Rh阴性献血者仅5万余人，难以满足临床需求；其二，推进通用型血液制品的临床试验，尽早实现技术转化；其三，加强公众科普教育，消除"血型决定论"等伪科学观念。只有将基础研究、技术创新与社会认知提升相结合，才能最大限度发挥血型科学的医学价值与社会效益。
