ABO血型系统的遗传遵循孟德尔定律，由父母各传递一个等位基因至子代。A型血的基因型为IAIA或IAi，B型血为IBIB或IBi，而O型血为ii，AB型血则为IAIB。当父母分别为A型和B型时，其子代可能的基因组合包括IAIB（AB型）、IAi（A型）、IBi（B型）或ii（O型）。例如，若A型（IAi）与B型（IBi）结合，孩子可能继承IA和IB（AB型）、IA和i（A型）、IB和i（B型）或i和i（O型）。
这种多样性源于显性与隐性基因的相互作用。A和B抗原为显性基因表达，而O型为隐性。只有当子代从父母双方均获得隐性i基因时，才会表现为O型血。这一机制解释了为何A型和B型父母可能生出所有四种血型的孩子。
二、A与B血型的分子形成机制
A和B抗原的差异源于红细胞表面糖链末端的不同糖基结构。A型血的抗原由N-乙酰半乳糖胺转移酶催化形成，而B型血的抗原则由半乳糖转移酶催化。这两种酶的编码基因（IA和IB）位于9号染色体（9q34），其活性决定了红细胞的抗原类型。
从进化角度看，A和B血型可能源于数百万年前的基因突变。研究表明，ABO抗原在灵长类动物中广泛存在，提示其与病原体免疫反应相关。例如，某些疟原虫更易感染O型红细胞，而A或B抗原可能通过改变细胞表面结构增强宿主防御能力。
三、血型遗传的复杂性与例外
尽管遗传规律明确，但实际中可能出现罕见例外。例如，孟买血型（hh基因型）因缺乏H抗原前体，常规检测显示为O型，但实际携带A或B基因。若父母一方为孟买血型，子代可能出现意料外的A或B型。顺式AB基因（cis-AB）可导致同一染色体同时携带A和B基因，使AB型父母生出AB型子女的概率高于常规预测。
另一特殊案例是嵌合体现象，常见于异基因造血干细胞移植后，受体血型可能完全转变为供体型。例如，B型患者接受A型供体移植后，其红细胞抗原将逐渐转为A型。
四、临床应用与社会意义
血型遗传知识在输血医学中至关重要。O型血因缺乏A/B抗原，可紧急输注给其他血型患者，但其血浆中的抗A/B抗体可能引发溶血反应，因此需严格分离红细胞与血浆。在产科领域，母胎血型不合（如O型母亲怀A/B型胎儿）可能导致新生儿溶血病，产前抗体筛查可有效预防。
近年来，血型转换技术取得突破。通过酶处理去除红细胞表面抗原，可将B型转化为通用O型，显著提升血液资源利用率。2022年剑桥大学成功将捐赠肾脏血型转为O型，为器官移植开辟新途径。
ABO血型遗传的规律性与复杂性共同塑造了人类多样性。理解其分子机制不仅满足科学探索需求，更对临床输血、疾病预防及法医学亲子鉴定具有现实意义。未来研究可聚焦于血型与特定疾病的关联性（如AB型人群的妊娠并发症风险），以及基因编辑技术对稀有血型供体的人工改造。公众需加强血型认知，通过献血和基因检测参与医学进步，共同应对全球血液资源短缺的挑战。
