ABO血型系统的分类依据是红细胞表面特异性抗原（凝集原）的存在情况。A型血的红细胞携带A抗原，血清中含抗B抗体；B型血则携带B抗原，血清中含抗A抗体；AB型血同时具有A、B两种抗原，血清中无抗体；而O型血既不携带A抗原也不携带B抗原，但血清中同时存在抗A和抗B抗体。
从分子层面看，A、B抗原的差异源于糖链末端的糖基结构。A抗原的末端是N-乙酰半乳糖胺，B抗原则是半乳糖，O型血因缺乏这两种糖基而表现为H抗原的原始结构。这种差异由基因编码的糖基转移酶决定：A基因编码N-乙酰半乳糖胺转移酶，B基因编码半乳糖转移酶，而O基因无法产生功能酶，导致抗原无法合成。值得注意的是，H抗原是ABO抗原的前体物质，其合成由FUT1基因控制，若该基因突变则可能形成罕见的孟买血型。
遗传规律与亲子关系
ABO血型的遗传遵循孟德尔显隐性规律，A和B基因为显性，O基因为隐性。例如，基因型为AO的个体表现为A型，BO表现为B型，而OO则表现为O型。父母血型组合决定子女可能的血型，如A型（AO）与B型（BO）结合，子女可能为A型（25%）、B型（25%）、AB型（25%）或O型（25%）。
在法医学和亲子鉴定中，血型遗传规律具有重要参考价值。例如，父母均为O型时，子女不可能出现A、B或AB型；若父母一方为AB型，子女也不可能为O型。血型仅能作为排除亲子关系的依据，无法单独确认血缘关系，现代DNA技术仍是金标准。
临床输血与医学应用
输血安全的核心在于ABO血型相容性。传统观念认为O型是“万能供血者”，AB型是“万能受血者”，但这一说法存在局限性。O型血浆中含抗A和抗B抗体，大量输注可能导致受血者红细胞凝集；AB型虽无抗体，但若输入高滴度抗A或抗B的血浆，也可能引发溶血反应。现代临床强调同型输血，仅在紧急情况下采用O型红细胞成分血。
除输血外，ABO血型在器官移植、新生儿溶血病等领域具有深远影响。例如，ABO血型不合的造血干细胞移植会导致受者血型逐渐转变为供者型。在妊娠中，若母亲为O型而胎儿为A或B型，可能因母体抗体透过胎盘引发新生儿溶血，需通过产前抗体筛查进行干预。
社会认知与文化关联
ABO血型常被赋予超出医学范畴的文化意义。例如，部分理论声称血型与性格相关，认为A型严谨、B型自由、O型乐观、AB型复杂，但这些观点缺乏科学证据，学术界普遍认为其属于伪科学。民间流传的“O型血更招蚊子”或“AB型血智商更高”等说法，也未被严谨研究证实。
值得注意的是，ABO血型在不同族群中的分布呈现显著差异。例如，中欧人群A型占40%以上，美洲土著O型占比高达90%，而亚洲B型比例相对较高。这种差异可能与历史上的环境适应和遗传漂变有关，但具体机制仍需进一步研究。
研究前沿与技术革新
近年来，血型转换技术成为热点。科学家利用细菌酶切除红细胞表面抗原，成功将B型转化为O型，并在临床试验中验证其安全性。2022年，剑桥大学团队通过灌注酶溶液，将捐赠肾脏的ABO血型转换为O型，为器官移植的供体短缺提供了新思路。基因编辑技术的进步使精准调控ABO基因表达成为可能，未来或能实现个性化血液制品的按需生产。
在基础研究领域，ABO抗原的免疫功能逐渐被揭示。研究发现，ABO血型可能与某些传染病易感性相关，例如O型个体对疟疾的抵抗力较弱，而A型对霍乱弧菌感染更具风险。这些发现为疫苗开发和疾病预防提供了新靶点。
ABO血型系统作为人类最重要的血型分类体系，其生物学机制已较为明晰，但临床应用仍面临挑战。一方面，需加强公众对输血安全知识的普及，纠正“万能血”等错误认知；应推进血型转换技术的临床转化，缓解血液资源短缺问题。
未来研究可聚焦于三个方向：一是深入解析ABO抗原在免疫调控中的作用机制；二是开发更高效的血型兼容性改造技术；三是探索血型群体差异与人类进化的关联。随着合成生物学与基因治疗的发展，ABO血型系统或将突破传统医学范畴，成为精准医疗的重要组成部分。
