ABO血型系统的遗传机制由奥地利科学家卡尔·兰德施泰纳于1900年发现，其核心在于红细胞表面A、B抗原的表达差异。人类血型的基因型由父母各提供一个等位基因决定，其中A和B为显性基因，O为隐性基因。A型血个体的基因型可能是AA或AO，B型血则为BB或BO，而AB型和O型分别对应AB和OO的纯合组合。
当A型血（AA/AO）与B型血（BB/BO）结合时，子女的基因组合存在多种可能性。例如，若父母的基因型均为杂合（AO+BO），子女可能继承A、B、O三种基因中的任意组合，最终表现为A型（AO）、B型（BO）、AB型（AB）或O型（OO）。这一机制解释了为何A型与B型父母的子女可能涵盖ABO系统的全部四种血型。
血型组合的概率分布
尽管四种血型均有可能出现，但不同基因型组合下的概率差异显著。研究表明，若A型血父母的基因型为AA，B型血父母为BB，则子女必为AB型；若父母均为杂合型（AO+BO），四种血型的概率分别为25%（AB型）、25%（A型）、25%（B型）和25%（O型）。
实际统计数据显示，O型血的概率通常低于理论值。例如，在东亚人群中，A型与B型父母生育O型子女的概率约为6.25%，这与隐性基因的遗传特性及地域性基因频率有关。AB型血的出现概率与父母的显性基因分布直接相关，若父母中一方携带纯合显性基因（AA或BB），则AB型概率显著提高。
特殊遗传现象的挑战
常规遗传规律之外，存在两类特殊血型可能颠覆传统认知。孟买血型（hh型）是最典型的例外，其个体因缺乏H抗原前体物质，即使携带A或B基因也无法表达相应抗原，导致常规检测显示为O型。若父母中一方为孟买血型，可能生育出AB型子女，这种现象曾引发亲子关系质疑，直至基因检测技术普及才得以解释。
另一类特殊情况是亚型变异，例如Cis-AB型。该血型由染色体倒位引起，表现为单个基因同时携带A和B抗原信息，导致子代血型出现异常组合。研究显示，Cis-AB型父母生育AB型子女的概率高达50%，远超常规遗传规律。这些特例提示，血型鉴定需结合基因检测以提高准确性。
社会认知与科学验证
传统观念中，血型不符常被归因于非生物学因素，如“抱错婴儿”或“非亲生”假设。现代医学通过基因测序技术证实，约0.01%的血型矛盾源于罕见遗传现象。例如，2020年一项针对中国家庭的调查显示，在100例血型不符案例中，68%由孟买血型或亚型导致，仅32%涉及非亲子关系。
这一数据表明，血型遗传的复杂性远超公众想象。日本学者山本等人在1990年通过DNA测序技术揭示了ABO基因的结构多样性，进一步证明单一血型可能对应数十种基因型。仅凭血型推断亲子关系已不具科学严谨性，DNA检测成为唯一权威手段。
A型与B型血父母生育子女的血型可能性，本质上是显性与隐性基因随机组合的结果。尽管常规情况下四种血型均可能出现，但概率分布受基因型、地域差异及特殊遗传现象的多重影响。孟买血型与亚型的存在，不仅拓展了人类对血型系统的认知，也警示我们需以更开放的态度面对生物学多样性。
未来研究可聚焦于以下方向：一是建立全球血型基因数据库，量化不同人群的特殊血型发生率；二是开发快速检测技术，将罕见血型筛查纳入婚前医学检查；三是探索血型基因与其他遗传性状的关联，例如免疫疾病易感性。唯有通过科学手段揭开血型之谜，才能避免社会误判，促进家庭与社会的和谐稳定。
