人类ABO血型系统的遗传遵循孟德尔定律，由位于9号染色体上的IA、IB、i三个等位基因控制。其中A和B为显性基因，O为隐性基因。父母各传递一个基因给子代，形成六种可能的遗传式（AA、AO、BB、BO、AB、OO），但实际表现为四种血型：A型（AA/AO）、B型（BB/BO）、AB型（AB）、O型（OO）。
对于父A型（基因型AA或AO）与母B型（基因型BB或BO）的组合，子代可能继承的基因组合包括A、B、O的组合。例如，若父母基因型分别为AO和BO，子代可能获得A+B（AB型）、A+O（A型）、O+B（B型）、O+O（O型）。因此理论上，这类组合下子代可能出现A、B、AB、O四种血型。临床统计显示，这种组合的子女血型概率分布约为A型25%、B型25%、AB型25%、O型25%。
而当父亲为AB型（基因型AB）与母亲为O型（基因型OO）时，子代仅能继承A或B基因中的一个（来自父亲）与O基因（来自母亲），因此子代血型只能是A型（AO）或B型（BO），而不会出现AB型或O型。这一规律在常规遗传学教材中被反复验证，成为亲子关系初步判断的依据之一。
特殊遗传现象的挑战与解释
尽管ABO血型遗传规律具有高度稳定性，但存在极少数例外情况。例如孟买血型（伪O型）个体的红细胞缺乏H抗原，导致常规检测显示为O型，但实际携带A或B基因。若父母中一方为孟买血型，可能打破常规血型遗传规律。例如孟买型母亲（基因型hh）与AB型父亲结合，子代可能呈现AB型或B型，而非预期的A/B型。
另一种罕见情况是CisAB型，其特征是A和B基因位于同一条染色体上，另一条染色体为隐性基因缺失。例如在父AB型（CisAB型）与母O型的组合中，子代可能继承单条携带AB基因的染色体与母方的O基因，表现为AB型或O型。中国一项研究发现，CisAB型的发生率约为50万分之一，这类特殊血型需通过基因测序而非血清学检测确认。
临床实践中的验证与争议
在亲子鉴定领域，血型遗传规律主要用于排除而非确认亲子关系。例如父AB型与母O型的组合若出现O型子代，常规遗传学认为存在生物学矛盾，需进一步通过DNA检测验证。2021年报道的案例显示，某AB型父亲与O型母亲所生O型子女经DNA检测确认为生物学亲子关系，最终确认为CisAB型遗传所致。
临床输血实践中，血型遗传知识同样至关重要。例如O型血个体因缺乏A/B抗原，可成为"万能供血者"，但其血清中含抗A/B抗体，大量异型输血仍可能引发溶血反应。而AB型个体因缺乏抗A/B抗体，可接受任何血型输入，但其基因型组合直接影响子代血型范围。
未来研究方向与技术革新
随着基因测序技术的发展，血型研究正从表型向分子机制深化。2025年《科学报告》研究揭示，人类离开非洲后产生的Rh等位基因变异，提示血型系统可能具有环境适应性。这为解释不同人种间血型分布差异提供了新视角，例如亚洲人群AB型比例（约10%）显著低于欧洲（约15%）。
在医学应用层面，血型与疾病关联性研究持续突破。2020年《血液进展》研究证实，A型血个体感染新冠病毒后重症风险增加45%，而O型血对2型糖尿病具有保护作用。这些发现推动了个体化医疗的发展，未来或可通过血型特征优化疾病预防策略。
结论与建议
ABO血型遗传规律作为经典遗传学模型，在亲子鉴定、输血医学等领域持续发挥基础作用。父A母B组合下子代血型的多样性（A/B/AB/O），以及父AB母O组合下子代的限定性（A/B型），均体现了显隐性基因的传递特性。孟买血型、CisAB型等特殊案例警示我们，需结合分子检测技术完善传统血清学结论。
建议临床工作者在遇到血型遗传矛盾时，优先采用短串联重复序列（STR）或单核苷酸多态性（SNP）检测进行验证。对于普通公众，理解血型遗传的或然性（如父A母B可能生出O型子女）有助于消除不必要的亲子关系疑虑。未来研究应继续探索血型系统的进化意义及其在精准医学中的潜在价值。
