人类ABO血型系统的遗传遵循经典的孟德尔定律，由第9号染色体上的IA、IB、i三个等位基因控制。其中A和B为显性基因，O为隐性基因。当父母分别为A型（基因型可能为AA或AO）和B型（基因型可能为BB或BO）时，子女的血型可能出现A、B、AB、O四种组合。例如，若父亲携带AO基因、母亲携带BO基因，子女有25%概率继承AO（A型）、25% BO（B型）、25% AB（AB型）或25% OO（O型）的基因组合。
这种遗传机制源于父母各提供一个等位基因的随机性。显性基因A或B的存在会直接决定红细胞表面抗原类型，而隐性基因O只有在两个拷贝同时存在时才会显性化。当父母携带杂合基因型（如AO或BO）时，隐性基因O有概率通过遗传组合形成OO纯合子，使子女表现为O型血。值得注意的是，AB型血必须同时继承A和B基因，因此只有当父母一方提供A基因、另一方提供B基因时才可能产生。
特殊血型现象的生物学解释
尽管ABO血型遗传规律具有普适性，但仍有极少数例外情况。例如孟买血型（Hh血型系统）会干扰ABO抗原的表达。这类个体的H基因发生突变，无法生成H抗原——这是A、B抗原的前体物质。即便遗传了A或B基因，红细胞表面也无法检测到相应抗原，导致常规血型检测误判为O型。
另一个例外是Cis-AB基因型。这类罕见基因突变使得单个染色体上同时携带A和B基因片段，导致子女可能表现出不符合常规遗传规律的血型。例如父母一方为Cis-AB型（表现为AB型），另一方为O型时，子女可能继承A或B型而非预期的AB或O型。这类现象解释了为何极少数家庭会出现“父母AB+O型却生出A型子女”的医学案例。
血型鉴定争议的实证研究
临床统计显示，约0.01%的血型遗传案例存在与理论预测的偏差。2022年浙江大学医学院附属儿童医院报告了一例特殊案例：A型母亲与B型父亲生育了Rh阴性（熊猫血）的AB型婴儿。经基因检测发现，父母均为Rh阳性杂合子（Dd），而婴儿继承了双隐性基因（dd），这属于Rh血型系统与ABO系统独立遗传的典型例证。
对于血型争议的验证，现代医学已形成标准化流程。首先通过血清学复检排除检测误差；若结果仍异常，则采用分子生物学方法分析ABO基因序列，检测是否存在亚型或基因重组；最后结合HLA分型或STR亲子鉴定进行综合判断。例如2019年某三甲医院通过基因测序发现，一名“O型”父亲实际携带罕见的B(A)亚型，其红细胞表面B抗原表达微弱，导致常规检测误判，最终确认其与A型妻子的AB型子女存在生物学亲缘关系。
社会认知误区与科学验证路径
公众对血型遗传存在两个典型误区：其一是将ABO血型作为亲子关系的绝对证据，忽视了其他血型系统（如Rh、MN）的独立遗传性；其二是将统计学规律等同于必然性。实际上，ABO血型匹配仅能排除部分非亲缘关系（如AB型子女不可能由O型父母所生），但匹配成功并不能证实亲缘关系。
科学的验证需要多维度数据支持。建议对血型争议案例实施以下三步分析：第一步用抗A/B血清、抗D试剂进行ABO和Rh血型复核；第二步通过PCR-SSP技术检测ABO基因型；第三步采用包含21个STR位点的亲子鉴定试剂盒进行DNA比对。这种组合方法可使鉴定准确率达到99.9999%。对于涉及稀有血型的家庭，提前进行基因筛查和遗传咨询能有效预防输血风险及新生儿溶血症。
结论与未来研究方向
ABO血型遗传规律作为基础医学知识，在临床诊断和法医学中具有重要价值，但其复杂性远超公众普遍认知。父母A型与B型组合可能孕育所有四种血型的后代，而特殊基因型、血型系统交互作用等因素会导致“异常”案例。当前研究应聚焦于三方面：一是建立中国人群ABO亚型基因数据库，提高血型检测精度；二是开发快速检测Cis-AB、孟买血型等特殊基因型的便携设备；三是探索CRISPR技术对血型基因编辑的边界与医疗潜力。通过科学普及与技术创新，方能减少因血型误解引发的社会矛盾，推动精准医疗发展。
