在ABO血型系统中，血型的遗传遵循孟德尔显隐性规律。O型血的基因型为纯合隐性（ii），而A型血则存在两种可能：显性纯合（AA）或显性杂合（AO）。当父母一方为O型（ii）、另一方为A型时，孩子的血型取决于A型父/母的具体基因型。若A型父/母为显性纯合（AA），其只能传递A基因，孩子将100%为A型（Ai）；若A型父/母为杂合（AO），则有50%概率传递A基因（孩子为Ai，即A型），50%概率传递O基因（孩子为ii，即O型）。
这一机制解释了为何A型和O型组合的家庭中，孩子血型只会是A型或O型。例如，日本学者山本等人在1990年通过DNA测序证实，A型血基因型的多样性直接影响后代的遗传结果。而英国遗传学家沃特金斯的研究进一步表明，血型抗原的糖基转移酶活性差异是显隐性表达的基础。
二、临床概率与统计学分析
全球范围内，A型血人群约40%携带AO杂合基因型，60%为AA纯合型。A型与O型父母生育O型孩子的概率并非固定值，而是与A型父/母的基因型分布相关。统计显示，若A型父母为AO型，后代出现O型血的概率为50%；若为AA型，则概率为0%。
中国人群数据显示，北方地区A型血中AO型占比更高（约45%），而南方地区A型血以AA型为主（约65%）。这意味着同一血型组合的家庭，因地域基因频率差异，生育O型孩子的概率可能相差20%以上。美国血库协会（AABB）的全球血型数据库也印证了这种地域性差异的存在。
三、特殊案例的生物学例外
尽管常规遗传规律明确，但约0.001%的案例会出现“异常血型遗传”。例如孟买血型（hh型）个体因缺乏H抗原前体，即使携带A基因也无法表达A抗原，可能被误判为O型。2018年《新英格兰医学杂志》报道的案例显示，一对A型与O型父母生育出表型为O型的孩子，基因检测发现母亲实为孟买血型携带者。
另一种罕见情况是顺式AB型（Cis-AB），即A、B基因位于同一条染色体上。这类人群与O型配偶可能生育出AB型后代，但发生率仅约1/50万。日本学者在2003年的研究中发现，此类变异与9号染色体长臂的基因重组异常有关。
四、医学实践中的现实意义
在产科领域，A型与O型组合可能引发ABO新生儿溶血症。当O型母亲怀有A型胎儿时，母体产生的抗A抗体会通过胎盘攻击胎儿红细胞。数据显示，约20%的此类妊娠会发生抗体致敏，但仅1%出现严重溶血。上海交通大学医学院的追踪研究表明，通过产前抗体效价监测和产后光照治疗，可将重症发生率降至0.3%以下。
在法医学领域，血型遗传规律是亲子鉴定的基础工具之一。2022年最高人民法院司法鉴定中心的数据显示，在排除亲子关系的案例中，约7.2%的矛盾源于血型遗传规律的违背。例如某案例中，O型父亲与A型母亲生育出B型孩子，最终DNA检测证实存在医院抱错。
血型遗传的显隐性规律为A/O型组合家庭提供了明确的预测框架，但基因型多样性、地域差异及罕见变异的存在，使实际案例呈现复杂性。建议在高风险妊娠中结合基因检测技术（如PCR-SSP法）精确判定父母基因型，同时建立区域性血型基因数据库以完善概率模型。未来研究可聚焦于：① 利用CRISPR技术修复顺式AB等异常基因；② 开发针对孟买血型的快速筛查试剂；③ 探索血型基因与免疫疾病的关联性。这些突破将推动精准医学在血型遗传领域的深度应用。
