人类ABO血型系统的遗传遵循孟德尔定律，由第9号染色体上的三个等位基因（A、B、O）控制。其中A和B为显性基因，O为隐性基因。父母各传递一个等位基因给子代，组合形成新的基因型。例如，A型血可能携带AA或AO基因型，O型血则必须携带OO基因型。这种显隐性关系决定了血型的表现型与基因型可能不完全一致。
当A型血（AO或AA）与O型血（OO）结合时，子代只能继承A或O基因。若父母中A型为AO基因型，子代有50%概率遗传O基因，表现为O型血；若A型为AA基因型，则子代必然携带A基因，表现为A型血。A型与O型父母的子代血型只能是A或O型。这种遗传规律在临床输血和亲子鉴定中具有基础性意义，但也存在极少数例外情况。
A型与O型父母的子代可能性
在常规情况下，A型与O型父母的基因组合可细分为两类：当A型父母携带AO杂合基因时，与O型父母（OO）结合，子代可能获得A+O或O+O的基因组合，表现为A型或O型血，概率各占50%；若A型父母为AA纯合基因，则子代必然继承A+O基因组合，表现为A型血。这种遗传差异解释了为何部分A型与O型家庭会出现O型子代，而另一些则不会。
需要强调的是，血型检测的准确性可能影响判断。例如，某些特殊血型亚型（如ABw亚型）在常规血清学检测中可能被误判。2019年媒体报道的案例显示，原本被判定为A型的母亲实际携带突变基因Bw11，导致其与O型丈夫生出B型子女。这种情况需通过基因测序才能准确识别。临床中若出现不符合遗传规律的血型结果，建议采用分子生物学检测手段复核。
O型与B型子代的遗传路径
要生育O型或B型子代，父母的基因组合需满足特定条件。对于O型子代，父母双方必须至少各传递一个O基因。例如，B型（BO）与O型（OO）父母结合时，子代有50%概率获得O基因；若父母均为O型（OO），则子代必然为O型。值得注意的是，B型血父母若携带BB纯合基因，则无法生育O型子代，因其只能传递B基因。
生育B型子代则存在更复杂的情况。常规组合包括：B型（BB或BO）与任意血型父母的结合，或A型（AO）与AB型父母的特殊组合。2023年报道的罕见案例显示，B型父母通过隐性基因传递和抗原表达异常，可能生育出AB型子代。这种基因重组现象虽概率极低，但揭示了血型系统的复杂性。Rh血型系统的独立遗传特性也可能影响子代血型表现，需结合ABO系统综合分析。
特殊血型与基因变异的启示
孟买血型和Rh阴性血型等特殊类型进一步丰富了血型遗传的多样性。孟买血型个体因缺乏H抗原，即使携带A/B基因也无法表达相应抗原，导致常规检测呈现O型假象。此类人群若与普通AB型结合，可能生育出"违反"常规规律的血型。2008年广西案例中，O型父母通过H基因突变生育B型子女，正是此类特殊遗传机制的体现。
基因测序技术的发展为解析血型异常提供了新工具。研究发现，中国壮族人群存在特异性H血型基因分布，这种族群差异性提示血型研究需结合人类学视角。未来，建立更完善的血型基因数据库，将有助于提高输血安全性和亲子鉴定准确性，同时为人类迁徙和演化研究提供线索。
ABO血型遗传规律作为医学遗传学的基础，在临床实践中具有重要价值。通过分析父母基因型，可预测子代血型范围，但需警惕特殊血型和基因变异带来的例外情况。建议医疗机构在遇到血型矛盾案例时，结合血清学检测与基因测序技术，同时考虑族群遗传特征。随着精准医学的发展，对稀有血型系统的深入研究将进一步完善输血医学体系，并为人类遗传多样性研究开辟新路径。
