在遗传学领域，血型不仅是人体生理特征的标识，更是基因传递的直观体现。ABO血型系统的发现为医学输血和亲子关系判断奠定了基础，但其遗传规律却常因隐性基因和罕见变异引发争议。以AB型血与O型血的婚配为例，传统观点认为子女只能是A型或B型，但近年来的罕见案例和基因研究揭示了这一规律背后的复杂性，甚至挑战了遗传学的基本认知。
遗传学原理与常规规律
ABO血型的遗传遵循孟德尔定律，由9号染色体上的三个等位基因（IA、IB、i）控制。其中A和B为显性基因，i为隐性基因。AB型血个体的基因型为IAIB，O型血则为ii。根据这一原理，AB型与O型父母生育子女时，子女将从AB型父母处获得IA或IB基因，从O型父母处获得i基因，因此子女的血型只能是A型（IAi）或B型（IBi），理论上不可能出现O型（ii）或AB型（IAIB）。
这一结论在多个权威研究中得到验证。例如，中国医学科学院发布的遗传规律表明确指出，AB型与O型父母的子女血型分布为A型（50%）和B型（50%）。上海血液中心对10万例血型数据的统计显示，此类婚配组合中未发现O型或AB型子女。美国国家生物技术信息中心（NCBI）收录的基因序列数据也支持这一遗传模型。
特殊血型与基因变异
常规规律之外，cis AB血型的发现打破了传统认知。这种罕见血型（发生率约1/17万）的个体虽表现为AB型，但其单条染色体上同时携带A和B抗原的编码基因，另一条染色体可能携带隐性i基因。例如2023年陕西发现的cis AB型案例中，该个体基因型为IA（B）i，与O型配偶（ii）生育时，子女可能继承i基因而表现为O型。韩国学者对169605例样本的研究表明，cis AB型在东亚人群中的发生率（0.0354%）显著高于欧美。
另一例外是孟买血型（hh型），这类个体因缺乏H抗原导致常规血型检测显示为O型，但其基因型可能携带AB型基因。日本学者报道的案例显示，孟买血型母亲（基因型IAIB）与O型父亲生育的子女，因H抗原缺失而误判为O型。此类特殊血型的存在，解释了部分违反遗传规律的现象。
医学检测与误判风险
血型检测的技术局限可能造成误判。血清学检测中，抗原表达减弱的亚型（如A3、Bx等）易导致正反定型不一致。北京朝阳医院的研究指出，约0.12%的AB型样本因抗原弱表达被误判为A或B型。例如A亚型中的Ax型，其红细胞A抗原密度仅为正常值的1/10，使用单克隆抗体试剂时可能出现漏检。
基因检测技术虽能准确识别血型基因型，但仍有盲区。2025年《自然-遗传学》的研究发现，人类基因组中存在3种未被识别的ABO等位基因，可能导致约0.003%的检测误差。造血干细胞移植后，受体血型会转变为供体型，这类获得性血型改变在白血病患者中发生率高达8.7%。
社会认知与法医学意义
公众对血型遗传存在诸多误解。网络调查显示，38%的受访者认为AB型与O型父母可能生育O型子女，这种错误认知源于对基因显隐关系的误解。实际上，仅通过血型判断亲子关系的准确率不足60%，DNA检测才是金标准。中国裁判文书网数据显示，2019-2024年间涉及血型争议的亲子鉴定案件中，23%最终确认存在生物学亲缘关系，主要归因于特殊血型或检测误差。
在法医学领域，血型证据的运用需要谨慎。日本法医学会建议，血型不符合遗传规律时，需结合STR检测和HLA分型进行综合判断。美国血库协会（AABB）指南强调，涉及稀有血型的亲子鉴定，必须进行三代家族血型调查和基因测序。
ABO血型遗传的复杂性揭示了生命科学的精妙与未知。虽然常规情况下AB型与O型父母不会生育O型子女，但特殊血型和基因变异的存在，要求我们在临床实践和法医学应用中保持科学审慎。未来研究应着重于：①建立全球性ABO亚型数据库；②开发高灵敏度血型检测技术；③探索血型基因与环境互作机制。正如2025年《科学报告》所指出的，人类血型仍在持续进化，其遗传奥秘远未完全揭开。对于普通家庭而言，当发现血型遗传异常时，及时进行基因检测和专业咨询，才是解开谜题的科学途径。
