血型遗传是生物学领域经久不衰的研究课题，ABO血型系统的遗传规律看似简单，却暗藏着诸多复杂的生物学机制。当一对AB型与B型血的父母发现孩子的血型超出常规遗传规律时，或是当孟买血型这种罕见血型介入遗传体系时，科学认知与日常经验之间便形成了耐人寻味的张力。本文将从遗传学原理、孟买血型的形成机制及临床案例三个维度，深入探讨AB血型组合与孟买血型产生的可能性。
遗传规律与表型表达
ABO血型系统由9号染色体上的三个等位基因（A、B、O）控制，其中A和B为显性基因，O为隐性基因。常规遗传模式下，AB型与B型血组合中，AB型个体只能传递A或B基因，B型个体若为BO基因型则有50%概率传递B或O基因。因此理论上该组合可能产生A型（25%）、AB型（25%）、B型（25%）或BO型（25%）四种基因型，对应表型为A、AB、B三种血型。
但血型检测结果可能因技术手段产生偏差。常规血清学检测依赖红细胞表面A/B抗原的表达，而约0.01%的类孟买血型个体由于H抗原缺失，其ABO抗原无法正常显现，易被误判为O型。这种现象提示我们，血型遗传的复杂性不仅存在于基因层面，更涉及抗原表达的生化机制。
孟买血型的形成机制
孟买血型的本质是H抗原系统的隐性突变。控制H抗原合成的FUT1基因位于19号染色体，当个体携带hh纯合突变时，红细胞表面无法形成H抗原——这是A/B抗原表达的前体物质。此时无论ABO基因如何组合，红细胞都缺乏A/B抗原，血清中却会产生抗H抗体，形成独特的孟买血型表型。
遗传学研究表明，孟买血型的产生需要父母双方各传递一个h基因。若AB型与B型血父母中有一方携带Hh杂合基因（表现为正常血型），另一方为hh纯合（孟买血型），则子代有50%概率获得hh基因型。这种遗传路径解释了为何表面正常的血型组合可能产生孟买血型后代。
临床案例与特殊遗传
2007年广西某医院记录的特殊案例极具启示性：O型血母亲与"O型"父亲（实为孟买血型）诞下B型血婴儿。基因检测揭示父亲实为hh/BB基因型，其B抗原因H抗原缺失无法表达，导致常规检测误判。该案例证明，当父母存在H基因突变时，血型遗传将突破ABO系统的基本规律。
另一个典型案例来自知乎用户的家族史：AB型外公与O型外婆诞下AB型母亲，O型父亲与AB型母亲生育O型子女。经专家分析，母亲可能存在罕见的顺式AB基因（AB基因位于同一染色体），同时携带Hh杂合基因，使得H抗原表达不完全，最终导致血型检测异常。这类案例提示临床需加强H抗原检测，避免因检测盲区造成遗传误判。
总结与建议
血型遗传是基因表达与生化机制共同作用的复杂过程。AB型与B型血组合在常规遗传框架下不会产生孟买血型，但当父母携带H基因突变时，可能突破常规遗传规律。临床实践中建议：①对血型异常家庭进行H抗原检测及基因测序；②建立罕见血型数据库，完善输血应急预案；③加强公众对血型复杂性的认知教育。未来研究可聚焦H抗原表达的调控机制，探索基因编辑技术对罕见血型治疗的可行性，为精准医疗开辟新路径。
血型系统的奥秘犹如生命科学的微观镜像，每一次非常规遗传现象的揭示，都在提醒我们：在已知的遗传规律之外，永远存在着等待探索的生物学秘境。这不仅关乎个体生命的健康安全，更是人类认知生命本质的重要阶梯。
