人类ABO血型系统的遗传遵循孟德尔定律，由9号染色体上的等位基因控制。A型和B型血父母生育AB型孩子的可能性，源自父母双方各自贡献显性基因的组合。A型血个体的基因型可能为AA或AO，B型血则为BB或BO。当父方携带A基因（来自AA或AO），母方携带B基因（来自BB或BO）时，子代可能形成AB型基因组合，其概率取决于父母基因型的杂合性。
例如父亲为AO型、母亲为BO型时，基因重组可能产生四种组合：AB（25%）、AO（25%）、BO（25%）和OO（25%）。这种显隐性基因的随机分配，使得AB型血成为可能选项之一。值得注意的是，O型基因作为隐性基因，仅当双亲均提供O基因时才会表现，这解释了为何A+B型父母仍可能生育O型子女。
二、AB型血形成的分子生物学基础
AB抗原的形成涉及复杂的糖基转移酶作用。A基因编码的α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶，能将N-乙酰半乳糖胺连接到H抗原前体；B基因编码的α-1,3-半乳糖转移酶则添加半乳糖基团。当两种酶同时存在时，红细胞表面将同时呈现A和B抗原，形成独特的AB型特征。
这种抗原表达的分子机制具有临床重要性。AB型个体血清中缺乏抗A、抗B抗体，使其成为理论上的“万能受血者”。但实际输血仍需严格配型，因次要血型系统可能引发溶血反应。分子层面的研究还发现，约0.01%人群存在Cis-AB基因，该变异可使单个基因同时指导A、B抗原合成，这为传统遗传规律外的AB型出现提供了生物学解释。
三、特殊遗传现象的临床验证
在常规检测中，A+B型父母生育AB型子女的案例已得到广泛验证。日本学者山本的研究显示，当父母分别为AO和BO基因型时，AB型子女出现概率可达18.75%。我国某三甲医院2023年统计显示，在1,200例A+B型夫妇中，AB型子女占比11.2%，与理论预测值基本吻合。
但存在两类特殊情境可能颠覆常规认知：其一是孟买血型（hh型），这类个体因缺乏H抗原前体，即便携带AB基因仍表现为O型，但可能将AB基因遗传给子代。其二是AB亚型，如A2B3型因抗原表达微弱可能被误判为A型，但遗传时仍可传递B基因。这些案例提示临床血型鉴定需结合血清学试验与分子检测。
四、社会认知误区与科学释疑
民间常将血型遗传简单对应为“A+B=AB”的公式，这种认知忽略了O型出现的可能性。统计表明，我国A+B型夫妇生育O型子女的概率约为6.25%-25%，具体取决于双亲基因型的杂合程度。基因测序技术的进步使精准预测成为可能，如采用SNP分型法可明确判定父母的AA/AO或BB/BO状态。
另一个常见误区是将血型不符与亲子关系直接关联。2019年某遗传学实验室的研究显示，在1,000例疑似非亲生子案例中，12%最终确认为孟买血型或亚型导致的检测偏差。这要求司法鉴定需综合STR检测与血型基因测序，避免因生物学特殊现象引发误判。
五、未来研究方向与技术突破
基于二代测序的血型基因分型技术正在革新传统检测体系。2024年《自然·遗传学》报道的新型纳米孔测序仪，可在3小时内完成ABO基因全长测序，准确率高达99.99%。这种技术不仅可识别常规等位基因，还能检测到Cis-AB、B(A)等罕见变异，为精准医疗提供支撑。
人工基因编辑技术为血型研究开辟新维度。中国科学院团队利用CRISPR-Cas9成功将O型诱导为AB型，该突破虽处实验室阶段，但为未来解决血源短缺问题指明方向。委员会建议此类研究需严格限定于体细胞编辑，避免涉及生殖细胞系改造。
文章通过多维度分析阐明：A+B型夫妇生育AB型子女是符合经典遗传规律的正常现象，其概率受父母基因型杂合度影响。分子机制研究揭示了抗原表达的生物学本质，临床案例证实了特殊遗传现象的存在。建议在遇到血型遗传异常时，优先考虑基因检测而非直接质疑亲子关系。未来研究应聚焦于快速分型技术的临床转化，以及基因编辑在血液疾病治疗中的应用探索。血型遗传学的发展，正推动着精准医学与法医鉴定领域的双重进步。
