ABO血型系统的遗传遵循孟德尔定律，由位于9号染色体上的A、B、O三个等位基因控制。A和B基因是显性基因，而O基因是隐性基因。例如，父母若分别为A型（基因型可能为AA或AO）和B型（基因型可能为BB或BO），子女可能出现的血型包括A、B、AB或O型，概率分别为3:3:9:1。这种遗传规律解释了为何父母血型组合为A+B时，子女可能涵盖所有四种血型，而O型血父母只能生育O型后代。
值得注意的是，特殊血型如“孟买血型”（缺乏H抗原）会打破常规遗传规律。例如，AB型父母可能生出O型子女，但这属于极少数例外。基因检测技术的进步揭示了血型遗传的分子基础：A基因编码的酶将H抗原转化为A抗原，B基因编码的酶则生成B抗原，而O基因无法产生活性酶，因此O型血仅保留未修饰的H抗原。
二、输血医学中的相容性原则
ABO血型系统的核心医学价值在于输血安全。红细胞表面的A/B抗原与血浆中的抗A/抗B抗体相互作用，若血型不匹配会引发致命溶血反应。例如，A型血含抗B抗体，若输入B型血，抗B抗体会攻击供血者的B抗原红细胞。“同型输血”是基本原则，但紧急情况下允许有限异型输血：O型红细胞（无A/B抗原）可输给任何血型，AB型血浆（无抗A/抗B抗体）可接受任何血型血浆。
传统观念中的“万能供血者（O型）”和“万能受血者（AB型）”已不再适用现代医学标准。研究表明，大量输入异型血浆中的抗体仍可能导致受血者红细胞凝集，因此临床输血前必须进行交叉配血试验。ABO抗原不仅存在于红细胞，还分布于其他组织细胞，这使得血型匹配成为器官移植成功的关键因素之一。
三、血型与疾病的潜在关联
近年研究揭示了ABO血型与疾病易感性的统计学关联。大规模队列研究发现，A型血人群的冠心病和中风风险较其他血型高10%-16%，可能与血液黏稠度及胆固醇代谢相关。O型血个体因胃酸分泌较少，幽门螺杆菌感染率更高，导致消化性溃疡风险增加。B型血人群的Ⅱ型糖尿病发病率比O型血高21%，而AB型血与认知功能衰退存在相关性。
这些关联性并不等同于因果关系。例如，A型血的高血栓风险可能与凝血因子VIII水平相关，而非血型本身直接致病。科学家强调，血型仅是疾病风险的微弱预测因子，环境、生活方式和基因互作的影响更为显著。例如，O型血在疟疾高发地区具有生存优势，说明血型与疾病的关联可能源于进化压力下的自然选择。
四、血型性格论的科学争议
1927年日本学者古川竹二提出血型性格理论，认为A型血内向谨慎、B型血外向活泼、O型血自信果断、AB型血矛盾复杂。此类观点在东亚文化中广泛传播，甚至影响婚恋与职场选择。学术界普遍认为其缺乏实证支持：多数研究显示血型与性格相关性微弱且矛盾，部分结果可归因于文化暗示效应。
心理学实验表明，当受试者不知自身血型时，其性格测试结果与血型无显著关联；但当被告知虚构血型后，行为表现会无意识地向“血型标签”靠拢。这种现象类似于星座性格论，反映了公众对简化分类的心理需求，而非生物学本质。科学家呼吁，应理性看待血型文化现象，避免过度泛化其科学意义。
ABO血型系统作为人类最重要的遗传标记之一，其价值贯穿输血医学、遗传学、流行病学等多个领域。遗传规律的解释为法医学亲子鉴定提供了基础框架，输血相容性原则每年挽救数百万生命，而疾病关联研究则为个性化医疗开辟了新视角。血型决定论需谨慎对待——它既不能预测个体命运，也无法替代全面的健康评估。
未来研究应深入探索血型抗原的分子机制，例如A/B抗原糖链结构如何影响病原体感染或免疫应答。跨种族的大样本队列研究将有助于厘清血型与疾病关联的地域差异。针对血型文化现象的认知心理学研究，可促进公众科学素养的提升，避免伪科学观念的社会渗透。在生命科学的宏大图景中，ABO血型仍是连接基因、环境与健康的重要研究范式。
